Grazie al supporto di Associazione Margherita, nel 2020 il gruppo di ricerca costituito dalla Dott.ssa Annalisa Lonetti, dal Dott. Salvatore Nicola Bertuccio e dalla Dott.ssa Laura Anselmi, che hanno maturato esperienza pluriennale nell’ambito della ricerca onco-ematologica sia in Italia che all’estero, guidati dal Dott. Riccardo Masetti e dal Prof. Andrea Pession, ha intrapreso un nuovo progetto di ricerca dal titolo “Studio dell’origine cellulare della Leucemia Megacarioblastica Acuta (AMKL) de novo in età pediatrica positiva al gene di fusione ETO2-GLIS2: modeling in cellule staminali pluripotenti indotte (IPS)”.

L’obiettivo principale di questo progetto è cercare di determinare l’origine cellulare di questo particolare sottotipo di leucemia acuta mieloide, particolarmente frequente in età pediatrica (8% dei casi di AML pediatriche) con prognosi particolarmente sfavorevole. 

Per raggiungere gli obiettivi di questo progetto il gruppo di ricerca sta sviluppando un modello cellulare umano in vitro che permette di mimare la patologia. Con opportuni sistemi di crescita, queste cellule mimeranno in vitro lo sviluppo embrionale del sistema ematopoietico permettendo di capire nel dettaglio tutte le fasi di trasformazione leucemica indotta dal gene di fusione ETO2-GLIS2. Verranno poi utilizzate diverse tecnologie, tra cui anche le innovative piattaforme di sequenziamento, per caratterizzare nel dettaglio queste cellule e cercare di comprendere le loro caratteristiche molecolari che potrebbero essere responsabili dello sviluppo delle Leucemie Megacarioblastiche Acute nei bambini.

Portare avanti questo progetto di ricerca richiede molto tempo e risorse. I costi del materiale necessario per sviluppare il modello cellulare iPSC, e di quello necessario per tenere in coltura queste cellule, è estremamente elevato, ma riusciamo a dare supporto grazie al vostro aiuto, perchè la ricerca deve andare avanti.

Qualche giorno fa abbiamo ricevuto i ringraziamenti dell’equipe del Prof. Pession che vi riportiamo di seguito:

‘Siamo grati al supporto che Associazione Margherita ci ha fornito, poiché ci ha permesso di iniziare questi studi. Da parte nostra operiamo con il massimo impegno e la massima attenzione affinché queste risorse vengano bene utilizzate, e i dati ottenuti siano produttivi. Purtroppo, il regime di emergenza derivato dalla pandemia da Coronavirus ha portato a modificare i nostri piani, poiché non abbiamo avuto la possibilità di lavorare attivamente in presenza. Tuttavia, abbiamo impiegato questo tempo per analizzare i dati già prodotti, così da poter stabilire in modo dettagliato il lavoro ed essere pienamente efficienti in fase di rientro. Siamo stati pertanto in grado di riprendere il lavoro in modo proficuo già a partire dal 4 maggio. Ad oggi è stato possibile derivare, espandere e congelare le cellule iPSC, così da avere una criobanca di cellule da utilizzare nelle diverse fasi di questo studio. Stiamo terminando di produrre il sistema di manipolazione genetica, in modo da poter successivamente procedere all’inserimento del gene di fusione ETO2-GLIS2 nelle iPSC. Le fasi successive prevedono la coltura ed espansione delle cellule iPSC ETO2-GLIS2 positive e l’induzione del differenziamento ematopoietico’.

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